Marqueurs génétiques et empreintes ADN

Identifier un individu à partir d'une trace biologique : c'est l'empreinte génétique. Mais comment, concrètement, distingue-t-on deux ADN qui partagent 99,9 % de séquence ? La réponse tient en deux mots : marqueurs polymorphes.

Le polymorphisme génétique

Entre deux humains, 99,9 % du génome est identique. Les 0,1 % restant (environ 3 millions de différences) varient d'un individu à l'autre. Ces variations sont appelées polymorphismes. Pour distinguer deux personnes, on cible des régions du génome qui varient beaucoup.

Les microsatellites (STR)

Les microsatellites sont des courtes séquences répétées en tandem (ex: CACACACACA...). Le nombre de répétitions varie énormément entre individus. On choisit 13-20 marqueurs STR bien étudiés (méthode CODIS) et on génotype chaque individu.

La probabilité que deux personnes non apparentées partagent le même profil STR sur 13 marqueurs est inférieure à 1 sur 1 milliard.

Les SNP (Single Nucleotide Polymorphisms)

Plus récents, les SNP sont des variations d'une seule base à un site précis. Moins discriminants que les STR individuellement, mais on peut en analyser des centaines de milliers à la fois (puces ADN). Utilisés en généalogie génétique (23andMe, AncestryDNA) et en recherche médicale.

Applications

• Police scientifique : identifier un criminel par ADN sur la scène.
• Tests de paternité.
• Identification de victimes (catastrophes, conflits).
• Diagnostic prénatal.
• Suivi épidémiologique (souches virales, bactériennes).