Profils ADN monolocus

Analyse des électrophorégrammes

L'analyse des électrophorégrammes doit être menée dans le cadre de la problématique policière initiale. On considère que le marqueur STR sélectionné est TH01. Le marqueur de taille est converti en nombre de motifs répétés (allèles du marqueur). En réalité ici le motif répété correspond à 100 pb (et non 4) et les fragments de référence ont 100, 200, 300, 400, 500, 700, 1000 et 1500 pb mais pour plus de cohérence avec l'ensemble de l'étude et avec le choix du marqueur sensé être amplifié, nous considèrerons les allèles 3, 4, 5,6,7,9,11 et 13 (et non 1,2,3,4,5,7,10 et15) même si les distances de migration ne correspondent pas exactement.
Electrophorégrammes obtenus en TP
Tous les échantillons testés appartiennent à des hétérozygotes pour le marqueur ciblé.
Cet électrophorégramme montre que l'ADN du suspect D non amplifié ne fournit pas de bandes contrairement à celui qui a subi la PCR.
Interprétation
échantillons
scène de crime
suspect A
suspect B
suspect C
suspect D
génotypes
5 / 9
5 / 11
4 / 7
5 / 9
4 / 11
conclusion  
analyse à décharge
analyse à décharge

analyse à charge
(à nuancer)
reste suspect

analyse à décharge
Quelle est la fiabilité d'un test qui porte sur un seul marqueur?
Quelle est la probabilité de rencontrer une autre personne avec le même génotype que celui du suspect C pour le marqueur TH01, dans la population concernée?
Pouvoir de discrimination des génotypes STR-monolocus
Si nous considèrons le génotype TH01 5 / 9 établi comme ci-dessus, il est possible d'évaluer quelle est la probabilité de rencontrer cette combinaison allélique (hétérozygote) dans une population donnée à condition de connaître la fréquence de chacun des variants dans la population. En effet si les fréquences respectives des allèles 5 et 9 sont p et q, la probabilité, en considérant que les gamètes s'unissent au hasard (et qu'il n'y a pas de mutation), d'obtenir un zygote 5 / 9 est 2pq.
Utilisons les fréquences (en France) des allèles 5 et 9 du marqueur TH01, fournies par ailleurs (voir tableau) et calculons la probabilité qu'a le génotype 5 / 9 de sortir.
fréquence
allèle 5

fréquence
allèle 9

probabilité génotype 5 / 9
1 sur
p = 0,0029
q = 0,1424
2pq = 8,26 10-4
1210
Le pouvoir de discrimination est très insuffisant pour qu'un génotype concernant un seul marqueur, même polymorphe, puisse être valablement utilisé à charge par les instances judiciaires. Les empreintes génétiques doivent donc porter sur plusieurs marqueurs.