Exploitation de profils ADN multiloculaires

dans le cadre d'une enquête policière

Pouvoir de discrimination

Profils ADN à analyser
Considérez que les 5 empreintes (construites) génétiques proposées ci-dessous ont été réalisées dans le cadre d'une enquête policière relative à un crime.
L'échantillon "scène de crime" a été préparé à partir d'un peu de sang (probablement essuyé) dont la présence sur le sol a été révélée par le luminol qui émet une lumière bleue en présence d'hémoglobine, dans certaines conditions. Pour la victime on a procédé à un prélèvement sanguin et pour les suspects à la collecte de cellules de l'épithélium buccal.
Ici 13 loci de STRs (+ AMEL pour la détermination du sexe) sont analysés (le Kit PowerPlex en explore en réalité 15). Ce sont les marqueurs adoptés par le FBI aux USA pour constituer le support de la banque de données COmbinated Dna Index System (CODIS) dans laquelle sont stockées de nombreuses empreintes génétiques de personnes qui ont été impliquées dans des affaires judiciaires. La plupart des pays européens n'en exigent que 10.
Analyse comparative des empreintes génétiques
marqueurs
AMEL
D3
TH01
chr 11
D21
D18
VWA chr 12
D8
TPOX chr 15
FGA
chr 4
D5
D13
D7
D16
CSF1PO
chr 5
génotype
scène crime
X / Y
14 / 18
6 / 9
30 / 30
13 / 16
17 / 17
12 / 14
8 / 11
21 / 24
9 / 12
8 / 14
9 / 11
11 / 13
10 / 11
génotype suspect A
X / Y
16 / 17
6 / 7
25 / 28
16 / 14
14 / 19
15 / 16
8 / 12
19 / 22
9 / 11
8 / 12
9 / 9
10 / 11
11 / 13
génotype suspect B
X / Y
15 / 18 9.3 / 11 28 / 28 13 / 18 10 / 16 10 / 13 11 / 13 24 / 24 12 / 16 11 / 14 10 / 12 8 / 10 10 / 12
génotype
suspect C
X / Y
14 / 18
6 / 9
30 / 30
13 / 16
17 / 17
12 / 14
8 / 11
21 / 24
9 / 12
8 / 14
9 / 11
11 / 13
10 / 11
génotype
victime
X / X
13 / 18
9 / 10
18 / 30
17 / 23
15 / 18
10 / 17
12 / 13
19 / 25.2
14 / 16
13 / 13
6 / 11
13 / 15
9 / 14

Le sang récupéré sur le sol appartient à un homme et non à la victime qui est une femme. Le suspect C a exactement le même génotype pour l'ensemble des marqueurs que la personne qui a laissé du sang sur le sol de la salle où a eu lieu le crime alors que les autres suspects ont un profil différent. Le suspect C a donc été présent sur la scène du crime et laissé du sang qu'il a peut-être essayé de faire disparaître. L'analyse ADN constitue pour lui un élément à charge alors que c'est l'inverse pour les autres suspects. L'enquête continue en prenant en compte les résultats de l'analyse ADN.
Il est intéressant de savoir quelle est la probabilité de trouver, dans la population à laquelle appartient le toujours suspect C, un autre homme qui a le même profil ADN que lui.

Pouvoir de discrimination des profils ADN
Considérons que le suspect C identifié comme appartenant à la population américaine hispanique. Quelle est la probabilité de rencontrer dans cette population le même profil génétique que le sien?
On trouve facilement sur internet des banques de données qui fournissent la fréquence des allèles des marqueurs STRs évaluée sur des échantillons de population. Ici nous utilisons des fréquences qui concernent la population hispanique américaine (source FBI).
Pour un locus donné si p est la fréquence d'un allèle A et q celle d'un autre B, la probabilité de tirer le génotype AB (hétérozygote) est 2 pq, celle de tirer AA (homozygote) est p2.

marqueurs STRs
allèle fréquence
allèle fréquence
génotype fréquence
D3
14
0,0789
18
0,0837
14 / 18
0,013
TH01
6
0,2321
9
0,1029
6 / 9
0,047
D21
30
0,3300
30
0,3300
30 / 30
0,109
D18
13
0,1700
16
0,1158
13 / 16
0,039
VWA
17
0,2217
17
0,2217
17 / 17
0,049
D8
12
0,1207
14
0,2463
12 / 14
0,059
TPOX
8
0,555
11
0,2727
8 / 11
0,302
FGA
21
0,1305
24
0,1256
21 / 24
0,033
D5
9
0,0542
12
0,2906
9 / 12
0,031
D13
8
0,0665
14
0,0567
8 / 14
0,007
D7
9
0,478
11
0,2895
9 / 11
0,277
D16
11
0,3149
13
0,1034
11 / 13
0,065
CSF1PO
10
0,2536
11
0,2656
10 / 11
0,135

La fréquence d'apparition du profil ADN du suspect C est égale au produit des fréquences d'apparition des génotypes de chacun des marqueurs. D'après le tableau elle est égale à 4 10-17 ce qui signifie qu'il y aura statistiquement dans la population étudiée un profil génétique avec tous ces allèles pour 2,5 1016 personnes ce qui est largement plus important que la population de la planète.

Les profils ADN multiloculaires ont un pouvoir de discrimination énorme, mais ils doivent être utilisés avec précaution, en respectant un cahier des charges très précis. La construction et l'utilisation des fichiers nationaux et internationaux dans lesquels sont stockées les empreintes génétiques de nombreuses personnes posent des problèmes éthiques sur lesquels il est indispensable de réfléchir.